| Genética Humana da
Universidade de Minnesota, um dos dois tipos de distrofia miotônica, a forma mais comum
do problema em adultos, é provocado por uma mutação genética no cromossomo 3. Esta é a primeira doença para a qual, segundo os pesquisadores, as causas
são, indiscutivelmente, um defeito no RNA, a molécula que normalmente serve meramente
para traduzir o código do DNA em proteínas.
Nos Estados Unidos, 30 mil pessoas sofrem de
distrofia miotônica, ou mal de Steinert, um grupo de disfunções caracterizado pelo
enfraquecimento progressivo do músculo e pela perda de tecido muscular.
À medida que evolui, a distrofia miotônica pode
gerar outras disfunções, como problemas hormonais, catarata nos olhos, doenças
cardíacas e falência testicular. Embora os sintomas apareçam, algumas vezes, na
infância, a doença só costuma ser diagnosticada nos pacientes após os 20 anos.
Os especialistas identificaram o gene responsável
pela distrofia miotônica do tipo2, a forma mais rara e menos grave da doença.
"O mais importante é que agora temos como
testar o gene. Isso permitirá o diagnóstico do problema prematuramente e de uma forma
como não se fazia antes", disse o neurologista John Day à Reuters.
"Embora não saibamos a cura da distrofia
miotônica, podemos ajudar os pacientes a lidar com os problemas hormonais, os problemas
de visão, de coração e de qualquer outra ordem", acrescentou.
O tipo 2 da distrofia miotônica é verificado com
maior freqüência na Alemanha e no estado norte-americano do Minnesota, que possui uma
grande comunidade alemã.
(Com
informações da Reuters)
Fonte: CNN |
